Krabbe Disease - 岁。 他是其中一名有婴儿Krabbe疾病的更长的生存病人。

前水牛城票据四分卫吉姆・凯利是一位领导先锋在获取识别和研究资助为Krabbe疾病，从事他的儿子诊断，猎人， 1997年。 猎人凯利在2005年8月5日中断了于疾病在8.岁。 他是其中一名有婴儿Krabbe疾病的更长的生存病人。

当GALC活动程度是0-5%参考值在外围血液白血球，被开化的成纤维细胞、被开化的amniocytes和绒毛膜绒毛时， GALC活动评定可能帮助确认Krabbe疾病诊断。 因为重叠经常存在未受影响的noncarriers和异质接合体承运人之间，筛选为异质接合体承运人由酶分析是不可靠的。 GALC活动的级别不帮助描述临床子型。

基因建议为考虑有子项的人员建议使用与Krabbe疾病的家史。 验血可以被做发现您是否运载基因为Krabbe疾病。 产前测试(羊膜穿刺术或长绒毛取样)可以被做筛选一个开发的婴孩为此情况。 参见： 药物与中央神经系统紊乱相关，药物与智力缺陷相关，药物与Leukodystrophy检阅相关约会： 5/22/2007复核： 布赖恩Kirmse， M.D.，人类遗传学，西奈山医学院的部门，纽约， NY。 veriMed Healthcare网络提供的检阅。 不应该利用此中的情报在任何医疗应急期间或为任何健康状况的诊断或治疗。 一位被准许的医师应该为任意健康状况的诊断和治疗被咨询。 对所有医疗应急的购买权911。 其他站点的连结提供对于仅信息 -- 他们不构成那些其他站点的支持。 copyright A.D.A.M.， Inc。 此中从容的信息的所有复制或配电器严格地禁止。

GLD可以通过测试血液或皮肤细胞范例评定酵素GALC的活动程度诊断。 患者与GLD显示非常低GALC活动程度。 医生可能也执行一根腰椎穿刺(脊椎穿剌)在脊髓附近获得流体的范例。 在患者与GLD，此流体有非常蛋白质高水平。 GLD的影响的系列可能想要与一位基因顾问联系关于计划生育和机会的有子项与紊乱。

GLD是一个称leukodystrophies的新陈代谢的紊乱小群。 leukodystrophies是由各种各样的基因突变(错误)造成的。 基因运载在这个体构告诉这个体构如何做每种电池和物质指示的一个被继承的代码。 在leukodystrophies，基因突变导致髓磷脂的故障。 髓磷脂是在轴突附近形成鞘在这个中央神经系统的脂肪物质(脑子和脊髓)运载信号到/从神经。 髓鞘是类似的于绝缘材料在电汇。 它使轴突非常迅速运载信号。 当损坏时髓鞘，信号减速或可能完全地终止。 如果信号从脑子和脊髓有麻烦有这个体构的其余，人员能有问题控制体构的移动。 如果信号在神经之间在脑子减慢或被终止，人员能有记忆的问题，了解，告诉和了解的演讲和其他精神功能。