Krabbe Disease - Jägaren Kelly matriddes av sjukdomen på Augusti 5, 2005

Den tidigare buffelBillsquarterbacken Jim Kelly har varit en ledare, i vinst av erkännande- och forskningfonden för den Krabbe sjukdomen, följe diagnosen av hans son, jägaren, i 1997. Jägaren Kelly matriddes av sjukdomen på Augusti 5, 2005 på åldern av 8. Han var en av de längre strömförande tålmodina med den barn- Krabbe sjukdomen.

GALC-aktivitetsmätningen kan hjälpa att bekräfta en diagnos av den Krabbe sjukdomen, när GALC-aktivitetsnivåer är 0-5% av referensvärden i perifer blodleukocytes, kultiverade fibroblasts, kultiverade amniocytes och chorionic villi. Sedan överlappningen finns ofta mellan opåverkade noncarriers och heterozygotebärare, screening för heterozygotebärare vid enzymanalys är opålitlig. Nivån av GALC-aktivitet hjälper inte att skissa konturernaa av kliniska underordnad typ.

Genetisk rådgivning rekommenderas för personer med en familjhistoria av den Krabbe sjukdomen som betraktar att ha barn. Ett blodprov kan göras för att se, om du bär genen för den Krabbe sjukdomen. För födseln prov (provtagningen för amniocentesisen eller för den chorionic villusen) kan göras för att screen en framkallning behandla som ett barn för detta tillstånd. Se också: Droger som förbinds med centrala nervsystemetoordningar, droger som förbinds med mental Retardation, droger som förbinds med den Leukodystrophy granskningen, Date: 5/22/2007 granskat By: Brian Kirmse, M.D., avdelning av mänsklig genetik, monteringsSinai skola av medicinen, New York, NY. Granskning förutsatt att av det VeriMed Sjukvård nätverket. Informationen förutsatt att häri bör inte användas under något medicinskt nödläge eller för diagnosen eller behandlingen av något medicinskt tillstånd. En tillstånd läkare bör konsulteras för diagnos och behandling av några och alla medicinska tillstånd. Ett felanmälan 911 för alla medicinska nödlägen. Sammanlänkningar till andra lokaler ges för information endast -- de utgör inte stöd av de andra lokaler. Copyright A.D.A.M., Inc. Någon fördubbling eller fördelning av informationen som häri innehålls, förbjudas strängt.

GLD kan diagnostiseras, genom att testa en prövkopia av blod- eller hudceller för att mäta aktivitetsnivåer av enzymet GALC. Tålmodig med GLD visar mycket låga GALC-aktivitetsnivåer. En doktor kan också göra en lumbar punktering (ryggrads- koppling) för att få en prövkopia av vätskan runt om ryggmärgen. I tålmodig med GLD denna vätska har mycket hög nivå av protein. Familjer som påverkas av GLD, kan önska att tala med en genetisk lägerledare om familjeplanering och möjligheterna av att ha barn med oordningen.

GLD är en av en undergrupp av metabolic oordningar som kallas leukodystrophiesna. Leukodystrophiesna medförs av en variation av genmutationar (fel). Genen bär en övertagen kod av anvisningar som berättar huvuddelen hur man gör varje cell och vikt i huvuddelen. I leukodystrophiesna genmutationarna för till skada av myelinen. Myelin är den fettiga vikten som bildar en skida runt om axonsna, som bär signaleringar till och från nerver i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärg). Myelinskidan är liknande till isoleringen på en tråd. Den aktiverar axonsna att bära signaleringar mycket snabbt. När myelinskidan skadas, signaleringarna saktar ner eller kan stoppa färdigt. Om signaleringarna från hjärnan och ryggmärgen har problem att få till resten av huvuddelen, en person kan ha problem att kontrollera huvuddelens rörelser. Om signaleringarna mellan nerver i hjärnan saktas eller stoppas, en person kan ha problem med minne, att lära, att tala och förstående anförande och andra mentala funktioner.