Krabbe Disease - Охотник Келли умер заболевания 5-ого августа 2005 в возрасте

Бывший защитник Джим Келли счетов буйвола был руководителем в приобретать финансирование опознавания и исследования для заболевания Krabbe, после диагноза его сынка, охотник, в 1997. Охотник Келли умер заболевания 5-ого августа 2005 в возрасте 8. Он был одним из более длинних живущий пациентов с ребячьим заболеванием Krabbe.

Измерение деятельности при GALC может помочь подтвердить диагноз заболевания Krabbe когда уровнями активности GALC будут 0-5% из значений справки в периферийных лейкоцитах крови, выращиванными в питательной среде: фиброцитами, выращиванными в питательной среде: amniocytes, и chorionic villi. В виду того что перекрытие часто существует между без изменений noncarriers и несущими heterozygote, экранировать для несущих heterozygote анализом энзима ненадежн. Уровень деятельности при GALC не помогает определить клинические подвиды.

Генетический консультировать порекомендован для людей с историей семьи заболевания Krabbe рассматривают иметь детей. Анализ крови можно сделать для того чтобы увидеть если вы носите ген для заболевания Krabbe. Пренатальные испытания (amniocentesis или забор chorionic villus) можно сделать для того чтобы экранировать превращаясь младенца для этого условия. См. также: Снадобья связанные с разладами центральной системы, снадобья связанные с умственной заторможенностью, снадобья связанные с просмотрением Leukodystrophy датируют: 5/22/2007 расмотрено мимо: Брайан Kirmse, M.D., отдел людской генетики, Медицинского факультета горы Синай, New York, NY. Просмотрение обеспеченное сетью VeriMed Медицинского соревнования. Информация обеспеченная здесь не должна быть использована во время любой медицинской аварийной ситуации или для диагноза или обработки любых клинических условий. Лицензированный врач должен быть посоветован с для диагноза и обработки любых и всех клинических условий. Звонок 911 для всех медицинских аварийных ситуаций. Соединения к другим местам обеспечены для информации только -- они не образовывают жироприказы тех других мест. Авторское право A.D.A.M., Inc. Любые дублирование или распределение информации, котор содержат здесь только запрещены.

GLD может быть диагностировано путем испытывать образец крови или клеток эпителия для того чтобы измерить уровни активности энзима GALC. Пациенты с GLD показывают очень низкие уровни активности GALC. Доктор может также сделать поясничный прокол (хребтовый кран) для того чтобы получить образец жидкости вокруг спинного мозга. В пациентах с GLD, эта жидкость имеет очень высокии уровни протеина. Семейства поврежденные GLD могут хотеть разговаривать с генетическим советником о планируемом размере семьи и шансах иметь детей с разладом.

GLD одной из подгруппы метаболически вызванных разладов leukodystrophies. Leukodystrophies причинены разнообразие перегласовками гена (ошибками). Ген носит унаследованное Кодего инструкций говорит телу как сделать каждые клетку и вещество в теле. В leukodystrophies, перегласовки гена водят к повреждению myelin. Myelin будет наварным веществом формирует оболочку вокруг аксонов носят сигналы к и от нервов в центральной системе (мозг и спинной мозг). Оболочка myelin подобна к изоляции на проводе. Она позволяет аксоны снести сигналы очень быстро. Когда оболочка myelin повреждена, сигналы замедляют или могут остановить вполне. Если сигналы от мозга и спинного мозга имеют тревогу получить к остальноям тела, то персона может иметь проблемы контролировать движения тела. Если замедлены или остановлены сигналы между нервами в мозге, то персона может иметь проблемы с памятью, учить, говорить и понимая речью, и другими умственными функциями.