Krabbe Disease - O caçador Kelly morreu da doença o 5 de

O estratego anterior Jim Kelly das contas do búfalo foi um líder em ganhar o financiamento do reconhecimento e da pesquisa para a doença de Krabbe, depois do diagnóstico de seu filho, caçador, em 1997. O caçador Kelly morreu da doença o 5 de agosto de 2005 na idade de 8. Era um o dos pacientes vivos mais longos com doença infantile de Krabbe.

A medida da atividade de GALC pode ajudar a confirmar um diagnóstico da doença de Krabbe quando os níveis de atividade de GALC são 0-5% de valores de referência em leucócito periféricas do sangue, fibroblasto cultivados, amniocytes cultivados, e villi coriónicos. Desde que a sobreposição existe frequentemente entre noncarriers não afetados e os portadores do heterozygote, selecionar para portadores do heterozygote pela análise de enzima é incerto. O nível de atividade de GALC não ajuda a delinear subtypes clínicos.

A assistência genética é recomendada para as pessoas com uns antecedentes familiares da doença de Krabbe que estão considerando ter crianças. Uma análise de sangue pode ser feita para considerar se você carreg o gene para a doença de Krabbe. Os testes pré-natais (amniocentese ou amostragem de villus coriónico) podem ser feitos para selecionar um bebê tornando-se para esta circunstância. Ver igualmente: As drogas associadas com as desordens do sistema nervoso central, drogas associadas com o atraso mental, drogas associadas com a revisão de Leukodystrophy datam: 5/22/2007 revisto perto: Brian Kirmse, M.D., departamento da genética humana, Faculdade de Medicina do monte Sinai, New York, NY. Revisão fornecida pela rede de VeriMed Cuidados médicos. A informação fornecida nisto não deve ser usada durante nenhuma emergência médica ou para o diagnóstico ou o tratamento de nenhum problema médico. Um médico licenciado deve ser consultado para o diagnóstico e o tratamento de alguns e de todos os problemas médicos. Atendimento 911 para todas as emergências médicas. As ligações a outros locais são fornecidas para a informação somente -- não constituem endossos daqueles outros locais. Direitos reservados A.D.A.M., Inc. Toda a duplicação ou distribuição da informação contida nisto são proibidas estritamente.

GLD pode ser diagnosticado testando uma amostra de sangue ou de células epiteliais para medir níveis de atividade da enzima GALC. Os pacientes com GLD mostram níveis de atividade muito baixos de GALC. Um doutor pode igualmente fazer uma punctura lombar (torneira espinal) para começ uma amostra do líquido em torno da medula espinal. Nos pacientes com GLD, este líquido tem muito altos níeses da proteína. As famílias afetadas por GLD podem querer falar com um conselheiro genético sobre o planeamento familiar e as possibilidades de ter crianças com a desordem.

GLD é um de um subgrupo de desordens metabólicas chamadas os leukodystrophies. Os leukodystrophies são causados por uma variedade de mutações genéticas (erros). O gene carreg um código herdado das instruções que diga ao corpo como fazer cada pilha e substância no corpo. Nos leukodystrophies, as mutações genéticas conduzem a dano do myelin. O Myelin é a substância gorda que dá forma a uma bainha em torno dos axónio que carreg sinais a e dos nervos no sistema nervoso central (cérebro e medula espinal). A bainha de myelin é similar à isolação em um fio. Permite os axónio de carreg muito rapidamente sinais. Quando a bainha de myelin é danificada, os sinais retardam ou podem parar completamente. Se os sinais do cérebro e da medula espinal têm o problema começ ao descanso do corpo, uma pessoa pode ter problemas controlar os movimentos do corpo. Se os sinais entre os nervos no cérebro são retardados ou parados, uma pessoa pode ter problemas com memória, aprendizagem, discurso e discurso compreensivo, e outras funções mentais.