.Krabbe Disease - Myśliwy Kelly umierać the choroba na Sierpień 5, 2005  ,

.Poprzedni Bizon Rachunek rozgrywający Jim Kelly być lider w rozpoznanie i badanie finansowanie dla Krabbe choroba, po the diagnoza jego syn, Myśliwy, w 1997. Myśliwy Kelly umierać the choroba na Sierpień 5, 2005 w wieku 8. On być jeden the the długi żywy pacjent z infantylny Krabbe choroba. .

.GALC aktywność pomiar móc diagnoza Krabbe choroba gdy GALC aktywność poziom być 0-5% odniesienie wartość w peryferyjny krwionośny leukocytes, krwionośny fibroblasts, krwionośny amniocytes, i krwionośny villi. Ponieważ nasunięcie często istnieć między nienaruszony noncarriers i heterozygota przewoźnik, dla heterozygota przewoźnik enzym analiza być nierzetelny. The poziom GALC aktywność pomagać delineate kliniczny podtyp. .

.Genetyczny polecać dla osoba z historia rodziny Krabbe choroba kto considering dziecko. Badanie krwi móc robić jeżeli ty nieść the gen dla Krabbe choroba. Warunek test (amniocentesis lub warunek villus próbobranie) móc robić dziecko dla ten warunek. Widzieć także: Lek kojarzyć z Środkowy Układ Nerwowy Wprowadzać nieporządek, Lek kojarzyć z Umysłowy Opóźnianie, Lek kojarzyć z Leukodystrophy Przegląd Data: 5/22/2007 Przeglądać Obok: Brian Kirmse, M.D., Dział Ludzki Genetyka, Góra Synaj Szkoła Medyczna, Nowy Jork, NY. Przegląd sieć VeriMed Opieka zdrowotna Sieć. The informacja stan medyczny stan medyczny musieć używać podczas jakaś medyczny nagły wypadek lub dla the diagnoza lub traktowanie jakaś stan medyczny. Koncensjonowany lekarz musieć konsultować dla diagnoza i traktowanie konsultować stan medyczny. Wezwanie 911 dla wszystkie medyczny emergencies. Połączenie inny miejsce provided dla ewidencyjny tylko -- ustanawiać poparcie tamte inny miejsce. Prawo autorskie A.D.A.M., Inc. Jakaś powielanie lub dystrybucja the informacja zawierać zawierać ściśle zabraniać. .

.GLD móc diagnozować próbka krew lub komórka skóry aktywność poziom the enzym GALC. Pacjent z GLD pokazywać bardzo niski GALC aktywność poziom. Lekarka móc także dolędźwiowy dziurawienie (dordzeniowy klepnięcie) próbka the fluid wokoło the rdzeń kręgowy. W pacjent z GLD, ten fluid mieć bardzo wysoki poziom proteina. Rodzina wpływać GLD móc z genetyczny doradca o planowanie rodziny i the szansa dziecko z the nieład. .

.GLD być jeden podgrupa metaboliczny nieład dzwonić the leukodystrophies. The leukodystrophies powodować różnorodność gen mutacja (błąd). Gen nieść odziedziczony kod instrukcja który mówić the ciało dlaczego każdy komórka i substancja w the ciało. W the leukodystrophies, the gen mutacja prowadzenie szkoda the myelin. Myelin być the tłusty substancja który tworzyć sheath wokoło the axons który nieść sygnał do i z nerw w the środkowy układ nerwowy (mózg i rdzeń kręgowy). The myelin sheath być jednakowy the izolacja na drut. Ono umożliwiać the axons sygnał bardzo szybko. Gdy the myelin sheath uszkadzać, the sygnał zwalniać puszek lub móc całkowicie. Jeżeli the sygnał od the mózg i rdzeń kręgowy mieć kłopot the odpoczynek the ciało, osoba móc problem the ciało ruch. Jeżeli the sygnał między nerw w the mózg zwalniać lub zatrzymywać, osoba móc problem z pamięć, uczenie, mówienie i zrozumienie mowa, i inny umysłowy funkcja. .