Krabbe Disease - Hoed van de jager stierf aan de ziekte op

De vroegere strateeg Jim Kelly is van de Rekeningen van Buffels een leider in het bereiken van erkenning en onderzoek financierend voor ziekte Krabbe, na de diagnose van zijn zoon, Jager, in 1997 geweest. Hoed van de jager stierf aan de ziekte op 5 Augustus, 2005 op de leeftijd van 8. Hij was één van de langere levende patiënten met kinderziekte Krabbe.

GALC de activiteitenmeting kan helpen een diagnose van ziekte bevestigen Krabbe wanneer GALC de activiteitenniveaus 0-5% van verwijzingswaarden in randbloedwitte bloedlichaampjes, beschaafde fibroblasten, beschaafde amniocytes, en chorionic villi zijn. Aangezien er overlapping vaak tussen onaangetaste noncarriers en heterozygote carriers bestaat, is onderzoeken voor heterozygote carriers door enzymanalyse onbetrouwbaar. Het niveau van activiteit GALC helpt geen klinische subtypes omlijnen.

Het genetische adviseren wordt geadviseerd voor personen met een familiegeschiedenis van ziekte Krabbe die nadenken hebbend kinderen. Een bloedonderzoek kan worden gedaan zien of draagt u het gen voor ziekte Krabbe. De prenatale tests (amniocentesis of chorionic villusbemonstering) kunnen worden gedaan een ontwikkelende baby voor deze voorwaarde onderzoeken. Zie ook: De drugs associÃërden met de Wanorde van het Centrale zenuwstelsel, Drugs verbonden aan Geestelijke Vertraging, Drugs verbonden aan de Datum van het Overzicht Leukodystrophy: 5/22/2007 Herzien door: Brian Kirmse, M.D., Ministerie van Menselijke Genetica, zet Sinai School van Geneeskunde, New York, NY op. Overzicht dat door VeriMed Healthcare Netwerk wordt verstrekt. De hierin verstrekte informatie zou niet tijdens om het even welke medische noodsituatie of voor de diagnose of de behandeling van om het even welke medische voorwaarde moeten worden gebruikt. Een vergunning gegeven arts zou voor diagnose en behandeling van om het even welk en alle medische voorwaarden moeten worden geraadpleegd. Vraag 911 naar alle medische noodsituaties. De verbindingen met andere plaatsen worden voorzien voor slechts informatie -- zij vormen geen goedkeuringen van die andere plaatsen. Auteursrecht A.D.A.M., Inc. Om het even welke verdubbeling of distributie van de hierin bevatte informatie zijn strikt belemmerd.

GLD kan worden gediagnostiseerd door een steekproef van bloed of huidcellen te testen om activiteitenniveaus van het enzym GALC te meten. De patiënten met GLD tonen zeer lage GALC activiteitenniveaus. Een arts kan een lumbale punctuur (ruggegraatskraan) ook doen een steekproef van de vloeistof rond het ruggemerg krijgen. In patiënten met GLD, heeft deze vloeistof zeer hoge niveaus van proteïne. De families die door GLD worden beïnvloed kunnen met een genetische adviseur over geboortenregeling en de kansen om kinderen met de wanorde willen spreken te hebben.

GLD is één van een subgroep van metabolische wanorde genoemd leukodystrophies. Leukodystrophies worden veroorzaakt door een verscheidenheid van genveranderingen (fouten). Het gen draagt een geërftee code van instructies die het lichaam vertelt hoe te om elke cel en substantie in het lichaam te maken. In leukodystrophies, leiden de genveranderingen tot schade van myelin. Myelin is de vettige substantie die een schede rond axons vormt die signalen aan en van zenuwen in het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggemerg) dragen. De myelinschede is gelijkaardig aan de isolatie op een draad. Het laat axons toe om signalen zeer snel te dragen. Wanneer de myelinschede wordt beschadigd, vertragen de signalen of kunnen volledig ophouden. Als de signalen van de hersenen en het ruggemerg probleem hebben dat aan de rest van het lichaam krijgt, kan een persoon problemen hebben die de bewegingen van het lichaam controleren. Als de signalen tussen zenuwen in de hersenen worden vertraagd of tegengehouden, kan een persoon problemen met geheugen hebben, lerend, sprekend en begrijpend toespraak, en andere geestelijke functies.