Krabbe Disease - 사냥꾼 켈리는 2005년8월 5일 8

짐 켈리 이전 버팔로 계산서 쿼터백은 그의 아들의 진단 뒤에 나오 Krabbe 질병을 위한 승인과 연구 자금 조달을, 계속 1997년에 사냥꾼 얻기에 있는 지도자, 이다. 사냥꾼 켈리는 2005년8월 5일 8. 세의 나이에 에 질병으로 정지했다. 그는 Krabbe 유아 질병에 더 긴 살아있는 환자의 한살이었다.

GALC 활동 측정은 GALC 활동 레벨이 말초 혈액 백혈구에 있는 기준값의 0-5%, 경작되는 섬유아세포, 경작되는 amniocytes 및 chorionic 융모의 때 Krabbe 질병의 진단을 확인하는 것을 도울 수 있다. 오버랩이 꾸밈없는 noncarriers와 heterozygote 운반대 사이에서 수시로 존재하기 때문에, 효소 분석에 의하여 heterozygote 운반대를 위해 가리는 것은 신뢰할 수 없다. GALC 활동의 수준은 임상 특수형을 묘사하는 것을 돕지 않는다.

유전 조언은 아이들이 있는 고려하고 있는 Krabbe 질병의 가족사를 가진 사람은을 위해 추천된다. 혈액 검사는 Krabbe 질병을 위한 유전자를 전송하는지 보기 위하여 끝날 수 있다. 태아기 시험 (양수천자 또는 chorionic 융모 표본 추출)는 이 조건을 위한 발전 아기를 가리기 위하여 끝날 수 있다. 또한 보십시오: 중앙 신경 조직 무질서와, 정신 박약과 관련되었던 약 관련되었던, 약 Leukodystrophy 검토와 관련되었던 약은 날짜를 기입한다: 5/22/2007 검토하는: Brian Kirmse, M.D. 의 인간 유전학, 뉴욕, NY 시내산 의과 대학의 부. VeriMed Healthcare 통신망에 의해 제공되는 검토. 여기에 제공된 정보는 어떤 응급 의료든지 도중 또는 아무 건강 상태나의 진단 또는 대우를 위해 사용되면 안된다. 허용한 의사는 그 외 모든 건강 상태의 진단 그리고 대우를 위해 상담되어야 한다. 모든 응급 의료를 위한 외침 911. 그밖 고저에 링크는 정보를서만 제공된다 -- 그(것)들은 그 그밖 고저의 가첨문서를 만들어 내지 않는다. copyright A.D.A.M., Inc. 여기에 포함된 정보의 어떤 이중 또는 배급든지 엄격히 금지된다.

GLD는 혈액 피부세포의 효소 GALC의 활동 레벨을 측정하기 위하여 견본을 시험해서 진단될 수 있다. GLD를 가진 환자는 아주 낮은 GALC 활동 레벨을 보여준다. 닥터는 또한 허리 척수의 주위에 액체의 견본을 얻기 위하여 빵꾸 (스파이날 탭)를 할 수 있다. GLD를 가진 환자에서는, 이 액체에는 단백질의 아주 상부가 있다. GLD에 의해 영향을 받은 가족은 무질서를 가진 아이들이 있는의 가족계획 그리고 기회에 관하여 유전 카운슬러와 말하고 싶을 수도 있다.

GLD는 leukodystrophies이라고 칭한 신진 대사 무질서의 소집단의 하나이다. leukodystrophies는 다양한 유전자 돌연변이 (과오)에 기인한다. 유전자는 바디에 있는 각 세포 그리고 물질을 만드는 바디에게 방법을 말하는 명령의 승계한 부호를 전송한다. leukodystrophies에서는, 유전자 돌연변이는 myelin의 손상으로 이끌어 낸다. Myelin는 중앙 신경 조직 (두뇌와 척수)에 있는 신경 에서부터/로 신호를 전송하는 축삭의 주위에 칼집을 형성하는 지방 물질이다. 수초는 철사에 절연제와 유사하다. 그것은 축삭을 신호를 아주 빨리 전송하는 가능하게 한다. 수초가 손상될 때, 신호는 감속하거나 완전하게 중단할 수 있다. 두뇌 및 척수에서 신호에는 말썽이 바디의 나머지에 얻는 있는 경우에, 사람은 문제가 바디의 운동을 통제하는 있을 수 있다. 두뇌에 있는 신경 사이 신호가 감속되거나 중단되는 경우에, 사람은 기억 장치에 대한 문제가, 배우고는, 말하고는 및 이해 연설 및 그밖 정신 기능 있을 수 있다.