Krabbe Disease - 歳でに病気で停止した。 彼はKrabbeの幼児の病気のより長い生きている患者の1才だった。

ジムケリー前のバッファロー手形のクォーターバックは彼の息子の診断に従がってKrabbeの病気のための認識および研究の資金調達を、ずっと1997年にハンター得ることのリーダー、である。 ハンターケリーは2005年8月5日8.歳でに病気で停止した。 彼はKrabbeの幼児の病気のより長い生きている患者の1才だった。

GALCの作業の測定はGALCの活動レベルが周辺血の白血球の基準値の0-5%、培養された繊維芽細胞、培養されたamniocytesおよびchorionic絨毛のときKrabbeの病気の診断の確認を助けることができる。 重複が頻繁に変化しないnoncarriersとheterozygoteのキャリアの間にあるので、酵素分析によるheterozygoteのキャリアのための選別は信頼できない。 GALCの作業のレベルは臨床サブタイプの輪郭を描くのを助けない。

遺伝に勧めることは子供がいることを考慮しているKrabbeの病気の家系歴の人のために推薦される。 血液検査はKrabbeの病気のための遺伝子を運ぶかどうか見るためにすることができる。 出生前テスト(羊水穿刺かchorionic絨毛サンプリング)はこの条件のための成長の赤ん坊を選別するためにすることができる。 また見なさい: 中枢神経系の無秩序と、精神遅滞と関連付けられる薬剤関連付けられる薬剤Leukodystrophyの検討と関連付けられる薬剤は日付を記入する: 5/22/2007下記によって見直される: ブライアンKirmse、M.D.の人類遺伝学、ニューヨーク、NYシナイ山の医科大学院の部門。 VeriMed Healthcareネットワークによって提供される検討。 ここに提供される情報はあらゆる医学的な緊急事態の間にまたはあらゆる病状の診断か処置のために使用されるべきではない。 認可された医者はありとあらゆる病状の診断そして処置のために相談されるべきである。 すべての医学的な緊急事態のための呼出し911。 他のサイトへのリンクは情報だけに提供される -- それらはそれらの他のサイトの裏書を構成しない。 Copyright A.D.A.M.、Inc。 ここに含まれている情報の重複か分布は厳しく禁止される。

GLDは酵素GALCの活動レベルを測定するために血または皮膚細胞のサンプルのテストによって診断することができる。 GLDの患者は非常に低いGALCの活動レベルを示す。 医者はまた脊髄のまわりで液体のサンプルを得るために腰神経穿刺(脊椎穿刺)をするかもしれない。 GLDの患者では、この液体に蛋白質の非常に高いレベルがある。 GLDによって影響されるグループは無秩序の子供がいることの家族計画そしてチャンスについての遺伝のカウンセラーと話したいと思う場合もある。

GLDはleukodystrophiesと呼出される新陳代謝の無秩序の小群の1つである。 leukodystrophiesはいろいろな遺伝子の突然変異(間違い)によって引き起こされる。 遺伝子はボディのあらゆるセルそして物質を作る方法をボディに告げる命令の受継がれたコードを運ぶ。 leukodystrophiesでは、遺伝子の突然変異はミエリンの損傷の原因となる。 ミエリンは中枢神経系(頭脳および脊髄)の神経に出入してシグナルを運ぶ軸索のまわりで外装を形作る脂肪質物質である。 ミエリン外装はワイヤーの絶縁体に類似している。 それは軸索がシグナルを非常にすぐに運ぶことを可能にする。 ミエリン外装が傷つくとき、シグナルは減速するか、または完全に停止するかもしれない。 頭脳および脊髄からのシグナルに問題がボディの残りに得ることをあれば人は問題をボディの動きを制御することを有することができる。 頭脳の神経間のシグナルが遅れるか、または停止すれば、人はメモリの問題を、学習、話すことおよび理解のスピーチおよび他の精神機能有することができる。