.Krabbe Disease - Il cacciatore Kelly è morto della malattia il 5  ,

.L'ex stratega Jim Kelly delle fatture della Buffalo è stato una guida nel guadagno del finanziamento di ricerca e di riconoscimento per la malattia di Krabbe, dopo la diagnosi del suo figlio, cacciatore, in 1997. Il cacciatore Kelly è morto della malattia il 5 agosto 2005 all'età di 8. Era uno dei pazienti viventi più lunghi con la malattia infantile di Krabbe. _.

.La misura di attività di GALC può contribuire a confermare una diagnosi della malattia di Krabbe quando i livelli di attività di GALC sono 0-5% dei valori di riferimento nei leucociti periferici di anima, fibroblasti coltivati, amniocytes coltivati e villi corionici. Poiché la sovrapposizione esiste spesso fra i noncarriers inalterati ed i portafili del heterozygote, selezionare per i portafili del heterozygote da analisi dell'enzima è non fidata. Il livello di attività di GALC non contribuisce a delineare i sottotipi clinici. _.

.Il consiglio genetico è suggerito per le persone con una storia di famiglia della malattia di Krabbe che stanno considerando di avere bambini. Un'analisi del sangue può essere effettuata per vedere se trasportate il gene per la malattia di Krabbe. Le prove prenatali (amniocentesi o campionatura di villo corionico) possono essere effettuate per selezionare un bambino di sviluppo per questa circostanza. Vedere inoltre: Le droghe connesse con i disordini del sistema nervoso centrale, droghe connesse con ritardo mentale, droghe connesse con la revisione di Leukodystrophy datano: 5/22/2007 esaminato vicino: Brian Kirmse, M.D., reparto della genetica umana, Scuola di Medicina di monte Sinai, New York, NY. Rassegna fornita dalla rete del VeriMed Healthcare. Informazioni fornite qui non dovrebbero essere usate durante l'alcun'emergenza medica o per la diagnosi o il trattamento di alcuna condizione medica. Un medico autorizzato dovrebbe essere consultato per la diagnosi ed il trattamento c'è ne e di tutte le condizioni mediche. Chiamata 911 per tutte le emergenze mediche. I collegamenti ad altri luoghi sono forniti per informazione soltanto -- non costituiscono le approvazioni di quei altri luoghi. Copyright A.D.A.M., Inc. Tutta la duplicazione o distribuzione delle informazioni contenute qui è proibita rigorosamente. _.

.GLD può essere diagnosticato provando un campione di anima o delle cellule epiteliali per misurare i livelli di attività dell'enzima GALC. I pazienti con GLD mostrano i livelli molto bassi di attività di GALC. Un medico può anche fare una foratura lombare (colpetto spinale) per ottenere un campione del liquido intorno al midollo spinale. In pazienti con GLD, questo liquido ha molto alti livelli di proteina. Le famiglie influenzate da GLD possono volere comunicare con un consulente genetico circa pianificazione familiare e le probabilità di avere bambini con il disordine. _.

.GLD è uno di un sottogruppo di disordini metabolici chiamati i leukodystrophies. I leukodystrophies sono causati da varie mutazioni di gene (errori). Il gene trasporta un codice ereditato delle istruzioni che dice all'organismo come fare ogni cella e sostanza nell'organismo. Nei leukodystrophies, le mutazioni di gene piombo a danno del myelin. Il Myelin è la sostanza grassa che forma un fodero intorno agli assoni che trasportano i segnali a e da i nervi nel sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale). Il fodero di myelin è simile all'isolante su un filo. Permette agli assoni di trasportare molto rapidamente i segnali. Quando il fodero di myelin è danneggiato, i segnali rallentano o possono arrestarsi completamente. Se i segnali dal cervello e dal midollo spinale hanno difficoltà ottenere al resto dell'organismo, una persona può avere problemi gestire i movimenti dell'organismo. Se i segnali fra i nervi nel cervello sono ritardati o interrotti, una persona può avere problemi con la memoria, imparare, parlare e discorso di comprensione ed altre funzioni mentali. _.