.Krabbe Disease - Le chasseur Kelly est mort de la maladie le .

.L'ancien stratège Jim Kelly de factures de Buffalo a été un chef en gagnant le placement d'identification et de recherches pour la maladie de Krabbe, après le diagnostic de son fils, chasseur, en 1997. Le chasseur Kelly est mort de la maladie le 5 août 2005 à l'âge de 8. Il était l'un les des patients vivants plus longs présentant la maladie infantile de Krabbe. _.

.La mesure d'activité de GALC peut aider à confirmer un diagnostic de la maladie de Krabbe quand les niveaux d'activité de GALC sont 0-5% de valeurs de référence dans les leucocytes périphériques de sang, fibroblastes cultivés, amniocytes cultivés, et villus chorioniques. Puisque la superposition existe souvent entre les noncarriers inchangés et les transporteurs de hétérozygote, examiner pour des transporteurs de hétérozygote par analyse de l'enzyme est incertain. Le niveau de l'activité de GALC n'aide pas à tracer des sous-types cliniques. _.

.Le conseil génétique est recommandé pour les personnes avec des antécédents familiaux de la maladie de Krabbe qui considèrent avoir des enfants. Une prise de sang peut être faite pour voir si vous transportez le gène pour la maladie de Krabbe. Des tests prénatals (amniocentèse ou prélèvement de villus chorionique) peuvent être faits pour interviewer une chéri se développante pour cette condition. Voir également : Les médicaments liés aux troubles neurologiques, médicaments liés à la débilité mentale, médicaments liés à la révision de Leukodystrophy datent : 5/22/2007 observé par : Brian Kirmse, M.D., service de génétique humaine, École de Médecine de mont Sinaï, New York, NY. Révision fournie par le réseau de VeriMed Healthcare. Les informations fournies ci-dedans ne devraient pas n'être employées pendant aucune urgence médicale ou pour le diagnostic ou le traitement d'aucune condition médicale. Un médecin qualifié en devrait être consulté pour le diagnostic et le traitement et de toutes les conditions médicales. Appel 911 pour toutes les urgences médicales. Des liens vers d'autres sites sont donnés pour l'information seulement -- ils ne constituent pas des avenants de ces autres sites. Copyright A.D.A.M., Inc. N'importe quelle duplication ou distribution d'information contenue ci-dedans est strictement interdite. _.

.GLD peut être diagnostiqué en examinant un échantillon de sang ou des cellules de la peau pour mesurer des niveaux d'activité de l'enzyme GALC. Les patients avec GLD montrent les niveaux d'activité très inférieurs de GALC. Un docteur peut également faire une crevaison lombaire (ponction lombaire) pour obtenir un échantillon du liquide autour de la moelle épinière. Dans les patients avec GLD, ce liquide a très des niveaux élevés de protéine. Les familles affectées par GLD peuvent vouloir parler avec un conseiller génétique au sujet de planning familial et des possibilités de avoir des enfants avec les troubles. _.

.GLD est un d'un sous-groupe de troubles métaboliques appelés les leukodystrophies. Les leukodystrophies sont provoqués par une série de mutations géniques (erreurs). Le gène transportent un code hérité des instructions qui indique au fuselage comment effectuer chaque cellule et substance dans le fuselage. Dans les leukodystrophies, les mutations géniques mènent aux dégâts de la myéline. La myéline est la matière grasse qui forme un étui autour des axones qui transportent des signaux à et des nerfs dans le système nerveux central (cerveau et moelle épinière). La gaine myélinique est assimilée à l'isolant sur un fil. Elle permet aux axones de transporter des signaux très rapidement. Quand la gaine myélinique est endommagée, les signaux ralentissent ou peuvent s'arrêter complet. Si les signaux du cerveau et de la moelle épinière ont l'ennui obtenir au reste du corps, une personne peut avoir des problèmes contrôler les mouvements du fuselage. Si les signaux entre les nerfs dans le cerveau sont ralentis ou arrêtés, une personne peut avoir des problèmes avec la mémoire, apprendre, parler et discours de compréhension, et d'autres fonctionnements mentaux. _.