Krabbe Disease - El cazador Kelly murió de la enfermedad el 5

El estratega anterior Jim Kelly de las cuentas del búfalo ha sido un líder en la adquisición del financiamiento del reconocimiento y de la investigación para la enfermedad de Krabbe, después de la diagnosis de su hijo, cazador, en 1997. El cazador Kelly murió de la enfermedad el 5 de agosto de 2005 en la edad de 8. Él era uno el pacientes vivos más largos con la enfermedad infantil de Krabbe.

La medición de la actividad de GALC puede ayudar a confirmar una diagnosis de la enfermedad de Krabbe cuando los niveles de actividad de GALC son 0-5% de valores de referencia en leucocitos periféricos de la sangre, fibroblastos cultivados, amniocytes cultivados, y vellosidades coriónicas. Puesto que el recubrimiento existe a menudo entre los noncarriers inafectados y las ondas portadoras del heterocigoto, el blindaje para las ondas portadoras del heterocigoto por análisis enzimático es no fiable. El nivel de actividad de GALC no ayuda a delinear subtipos clínicos.

El asesoramiento genético se recomienda para las personas con antecedentes familiares de la enfermedad de Krabbe que están considerando tener niños. Un análisis de sangre se puede hacer para considerar si usted lleva el gene para la enfermedad de Krabbe. Las pruebas prenatales (amniocentesis o muestreo de vellosidad coriónica) se pueden hacer para revisar a un bebé que se convierte para esta condición. Ver también: Las drogas asociadas a desordenes del sistema nervioso central, drogas asociadas a la retardación mental, drogas asociadas a la revista de Leukodystrophy fechan: 5/22/2007 repasado cerca: Brian Kirmse, M.D., departamento de la genética humana, Facultad de Medicina del monte Sinaí, Nueva York, NY. Revista ofrecida por la red de VeriMed Healthcare. La información ofrecida adjunto no se debe utilizar durante ninguna emergencia médica o para la diagnosis o el tratamiento de ninguna dolencia. Un médico autorizado debe ser consultado para la diagnosis y el tratamiento de cualesquiera y de todas las dolencias. Lamamiento 911 para todas las emergencias médicas. Los eslabones a otros sitios se ofrecen para la información solamente -- no constituyen endosos de esos otros sitios. Copyright A.D.A.M., Inc. Cualquier duplicación o distribución de la información contenida adjunto se prohíbe terminantemente.

GLD puede ser diagnosticado probando una muestra de la sangre o de las células epiteliales para medir los niveles de actividad de la enzima GALC. Los pacientes con GLD muestran niveles de actividad muy inferiores de GALC. Un doctor puede también hacer un pinchazo lumbar (golpecito espinal) para conseguir una muestra del líquido alrededor de la médula espinal. En pacientes con GLD, este líquido tiene mismo niveles de la proteína. Las familias afectadas por GLD pueden querer hablar con un consejero genético sobre la planificación familiar y las ocasiones del tener niños con el desorden.

GLD es uno de un subgrupo de desordenes metabólicos llamados los leukodystrophies. Los leukodystrophies son causados por una variedad de mutaciones de gene (errores). El gene lleva una clave heredada de instrucciones que informe a carrocería cómo hacer cada célula y substancia en la carrocería. En los leukodystrophies, las mutaciones de gene llevan al daño del myelin. El Myelin es la sustancia grasa que forma una vaina alrededor de los axones que llevan señales a y desde los nervios en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal). La vaina de myelin es similar al aislamiento en un alambre. Permite a los axones llevar señales muy rápidamente. Cuando se daña la vaina de myelin, las señales retrasan o pueden parar totalmente. Si las señales del cerebro y de la médula espinal tienen apuro el conseguir al descanso de la carrocería, una persona puede tener problemas el controlar de los movimientos de la carrocería. Si las señales entre los nervios en el cerebro se retardan o se paran, una persona puede tener problemas con memoria, aprendizaje, discurso y discurso de comprensión, y otras funciones mentales.