Krabbe Disease - Hunter Kelly starb an der Krankheit am 5

Ehemaliger Büffel-Rechnungsquarterback Jim Kelly ist ein Führer gewesen, wenn er Anerkennungs- und Forschungsfinanzierung für Krabbe Krankheit, nach der Diagnose seines Sohns, Hunter, 1997 gewann. Hunter Kelly starb an der Krankheit am 5. August 2005 am Alter von 8. Er war einer der längeren lebenden Patienten mit infantiler Krabbe Krankheit.

GALC Aktivitätsmessen kann helfen, eine Diagnose der Krabbe Krankheit zu bestätigen, wenn GALC Bewegungsstufen 0-5% von Bezugswerten in den Zusatzblutleukozyten, kultivierte Fibroblasten, kultivierte Amniocytes und chorionic Darmzotten sind. Da Deckung häufig zwischen unberührten noncarriers und den Heterozygotträgern existiert, ist die Rasterung für Heterozygotträger durch Enzymtest unzuverlässig. Das Niveau der GALC Aktivität hilft nicht, klinische Formationsglieder abzugrenzen.

Die genetische Beratung wird für Personen mit einer Familiengeschichte der Krabbe Krankheit empfohlen, die betrachten, Kinder zu haben. Eine Blutprobe kann durchgeführt werden, um zu sehen, wenn Sie das Gen für Krabbe Krankheit tragen. Prenatale Prüfungen (Amniocentesis oder chorionic Darmzotte Musterstück) können durchgeführt werden, um ein sich entwickelndes Schätzchen für diese Bedingung zu rastern. Auch sehen: Die Drogen, die mit zentralen Nervensystem-Störungen, die Drogen verbunden sind mit Geistesverlangsamung, die Drogen verbunden sind mit Leukodystrophy Zusammenfassung verbunden sind, datieren: 5/22/2007 vorbei wiederholt: Brian Kirmse, M.D., Abteilung der menschlichen Genetik, Berg Sinai-medizinische Fakultät, New York, NY. Zusammenfassung bereitgestellt Netz vom VeriMedhealthcare. Die Informationen, die hierin bereitgestellt werden, sollten nicht während irgendeines medizinischen Notfalles oder für die Diagnose oder die Behandlung irgendwelcher Beschwerden verwendet werden. Ein genehmigter Arzt sollte für Diagnose und Behandlung von irgendwelchen und von allen Beschwerden konsultiert werden. Aufruf 911 für alle medizinischen Notfälle. Links zu anderen Sites werden zu nur Information zur Verfügung gestellt -- sie setzen nicht Billigungen jener anderen Sites fest. Copyright A.D.A.M., Inc. Jede mögliche Verdopplung oder Verteilung der Informationen, die hierin enthalten werden, wird ausschließlich verboten.

GLD kann bestimmt werden, indem man eine Probe der Blut- oder Hautzellen prüft, um Bewegungsstufen des Enzyms GALC zu messen. Patienten mit GLD zeigen sehr niedrige GALC Bewegungsstufen. Ein Doktor kann eine Rückendurchbohrung (spinalen Hahn) auch tun um eine Probe der Flüssigkeit um das Rückenmark zu erhalten. Bei Patienten mit GLD, hat diese Flüssigkeit sehr hohe Niveaus des Proteins. Die Familien, die durch GLD beeinflußt werden, können mit einem genetischen Ratgeber über Familienplanung und die Wahrscheinlichkeiten des Habens der Kinder mit der Störung sprechen wünschen.

GLD ist eins einer Untergruppe der metabolischen Störungen, die die leukodystrophies genannt werden. Die leukodystrophies werden durch eine Vielzahl der Genveränderungen (Fehler) verursacht. Gen tragen einen übernommenen Code von Anweisungen, der der Karosserie mitteilt, wie man jede Zelle und Substanz in der Karosserie bildet. In den leukodystrophies führen die Genveränderungen zu Schaden des Myelin. Myelin ist die fetthaltige Substanz, die eine Hülle um die Neurite bildet, die Signale nach und von Nerven im zentralen Nervensystem tragen (Gehirn und Rückenmark). Die Myelinhülle ist der Isolierung auf einem Draht ähnlich. Sie aktiviert die Neurite, Signale sehr schnell zu tragen. Wenn die Myelinhülle beschädigt wird, verlangsamen die Signale oder können vollständig stoppen. Wenn die Signale vom Gehirn und vom Rückenmark Mühe haben, an den Rest der Karosserie zu gelangen, kann eine Person Probleme haben, die Bewegungen der Karosserie zu steuern. Wenn die Signale zwischen Nerven im Gehirn verlangsamt oder gestoppt werden, kann eine Person Probleme mit Speicher, Lernen, Sprechen und verstehenrede und andere Geistesfunktionen haben.